Descubren gen asociado a la esclerosis múltiple
Este jueves, un equipo de investigadores ha descubierto el primer gen asociado al origen de la esclerosis múltiple.
Los investigadores de la Universidad de Columbia Británica y del Vancouver Coastal Health, en Canadá, informaron que el gen NR1H3 incrementa en un 70% las posibilidades de desarrollar esclerosis múltiple y que la enfermedad podría ser hereditaria.
Para llevar a cabo la investigación, dirigida por el biólogo y genetista español Carles Vilariño-Güell en colaboración con la profesora Dessa Sadovnick, se tuvieron en cuenta más de 4.000 muestras de pacientes con esclerosis múltiple y 8.600 de parientes consanguíneos.
Los investigadores localizaron la mutación en dos familias canadienses en las que en ambos casos, dos tercios de sus miembros desarrollaron la enfermedad y todos ellos tenían la misma alteración del genoma, que a su vez producía una proteína defectuosa conocida como LXRA y que impacta en otros genes.
"Este descubrimiento es fundamental para nuestra comprensión de la esclerosis múltiple. Hasta ahora sabíamos muy poco sobre los procesos biológicos que dan lugar a la aparición de la enfermedad, pero nuestro hallazgo tiene un potencial enorme para el desarrollo de nuevos tratamientos dirigidos a sus causas subyacentes, y no solo los síntomas".
Los resultados podrían ayudar a encontrar terapias que incidan en el mismo gen o contrarresten los efectos perjudiciales de la mutación, y una investigación de la mutación en pacientes de alto riesgo permitiría un diagnóstico y un tratamiento antes de que los síntomas aparezcan. La investigación también ha demostrado que el aumento de los niveles de vitamina D ayuda a prevenir la enfermedad.
