Descubren mecanismo que provoca tumores infantiles por fusión de dos genes

Científicos en EE.UU. han identificado los mecanismos genéticos que causan un tipo de tumor cerebral infantil, lo que representa un avance para su diagnóstico y tratamiento, reveló un estudio que publica hoy la revista británica "Nature".

Una inusual anormalidad del ADN en menores es la responsable de la aparición del "glioma angiocéntrico", un tipo de tumor perteneciente al grupo de gliomas pediátricos de bajo grado (PLGG, sus siglas en inglés) y, hasta la fecha, no se le había podido señalar como su origen.

El estudio, liderado por expertos en el Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) y el Instituto sobre el Cáncer Dana-Farber (DFCI) de Boston, demostró que un gen que causa tumores cerebrales en menores presenta una "triple amenaza" al operar simultáneamente a través de tres mecanismos biológicos distintos, el primer ejemplo de este tipo que se conoce en la investigación oncológica.

Según sus autores, este hallazgo presenta, a su vez, "beneficios triples", pues mejorará la precisión de los diagnósticos, ofrecerá "pistas" para crear tratamientos más eficaces y ampliará el conocimiento de los proceso moleculares que provocan otros tipos de cáncer.

Hasta ahora, recuerdan los expertos, no existían pruebas patológicas definitivas para ayudar a identificar los "gliomas angiocéntricos", cuyo nombre refleja la tendencia de sus células cancerígenas a alinearse en torno a los vasos sanguíneos del cerebro.

Entre los primeros síntomas que propician su diagnóstico figuran convulsiones y, aunque están clasificados como tumores, no son malignos y no desarrollan metástasis, por lo que, normalmente, son tratados con cirugía y, en la mayoría de los casos, no es necesario recurrir a la radio o quimioterapia.

Sin embargo, dado que han sido descubiertos hace apenas una década y que resulta difícil identificarlos con total precisión, algunos pacientes reciben terapia adicional para evitar su reaparición, lo que, a menudo, afecta al crecimiento cerebral.

"Ahora sabemos que estos gliomas angiocéntricos tienen una biología diferente y ahora conocemos la manera exacta de identificarlos", explicó en un comunicado el investigador del DFCI Rameen Beroukhim, coautor principal del estudio junto a Keith Ligon (DFCI) y Adam Resnick (CHOP).

Para esta investigación analizaron datos de 249 tumores PLGG, entre ellos 19 gliomas angiocéntricos, y descubrieron que su causante es la reordenación de segmentos de ADN que unen o fusionan dos genes distintos, el MYB y el QKI.

El MYB es un "proto-oncogen" -un gen normal que, no obstante, puede convertirse en un gen cancerígeno- y el QKI es un gen supresor de tumores cuya función es evitar que las células se tornen malignas.

Cuando ambos genes se juntan, los científicos constataron que el nuevo MYB-QKI desencadena no solo uno, sino tres mecanismos que convergen para crear un tumor.

"Esta es la primera vez que se demuestra que el reordenamiento de un único factor causante transforma simultáneamente las células a través de tres mecanismos genéticos y epigenéticos en un cáncer", apunta Beroukhim.

Como consecuencia de este hallazgo, agrega, los gliomas angiocéntricos deben de ser clasificados como una entidad biológica independiente, extremo confirmado por la presencia de una fusión de genes.

"Esto -dice- podrá ayudar a distinguir a los gliomas angiocéntricos de los tumores con un alto índice de recurrencia, los cuales pueden necesitar tratamientos adicionales".